再生障礙危象(aplasticcrisis)是指慢性溶血過(guò)程中,由于某些病因突然導(dǎo)致骨髓造血功能障礙,臨床表現(xiàn)為貧血突然加重,并可有不同程度的白細(xì)胞及血小板減少?！驹\斷標(biāo)準(zhǔn)】1.慢性溶血性貧血患者突然發(fā)生貧血及乏力加劇,則應(yīng)考慮到再...[繼續(xù)閱讀]

    先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Fanconi′sanemia)是一種以進(jìn)行性骨髓造血功能衰竭伴多種先天性畸形為特征的異質(zhì)性常染色體隱性遺傳病。【診斷標(biāo)準(zhǔn)】(一)臨床表現(xiàn)1.有貧血的一般表現(xiàn),無(wú)肝脾和淋巴結(jié)腫大,常見(jiàn)皮膚色素沉著...[繼續(xù)閱讀]

    珠蛋白生成障礙性貧血(thalassemia)又稱地中海貧血或海洋性貧血。這是因?yàn)樵摬≡缒臧l(fā)現(xiàn)病例多屬地中海沿岸民族的緣故。由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài),稱珠...[繼續(xù)閱讀]

    異常血紅蛋白病(hemoglobinopathies)是一組遺傳性珠蛋白鏈分子結(jié)構(gòu)異常疾病。90%以上的分子結(jié)構(gòu)異常,表現(xiàn)為珠蛋白鏈中單個(gè)氨基酸的替代,此外,其他異常尚有多個(gè)氨基酸替代、氨基酸缺失、氨基酸插入、肽鏈延長(zhǎng)、肽鏈融合等。結(jié)構(gòu)異...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(hereditaryspherocytosis,HS)是一種紅細(xì)胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病,特點(diǎn)是外周血中可見(jiàn)到較多的小球形紅細(xì)胞。本病的基本特征是溶血。紅細(xì)胞的破壞與脾臟有關(guān),脾臟是紅細(xì)胞破壞的主要場(chǎng)所,紅細(xì)胞...[繼續(xù)閱讀]

    遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥(hereditaryelliptocytosis,HE)是一組異質(zhì)性家族遺傳性溶血病,特點(diǎn)是外周血中有大量的橢圓形成熟紅細(xì)胞。目前認(rèn)為HE是一組由于紅細(xì)胞膜蛋白異常引起的遺傳性溶血性疾病。根據(jù)不同的臨床表現(xiàn)和分子病變,可將...[繼續(xù)閱讀]

    陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)是一種后天獲得性的造血干細(xì)胞基因突變引起的溶血病。異常血細(xì)胞缺乏一組通過(guò)糖肌醇磷脂連接在細(xì)胞表面的膜蛋白,導(dǎo)致細(xì)胞性能發(fā)生改變。臨床上常常有慢性貧血及血管...[繼續(xù)閱讀]

    紅細(xì)胞酶缺乏所致溶血性貧血稱紅細(xì)胞酶缺乏癥或紅細(xì)胞酶病,是指參與紅細(xì)胞代謝(主要是糖代謝)的酶由于基因突變導(dǎo)致酶活性或酶性質(zhì)改變所引起的溶血性疾病。如只有紅細(xì)胞酶活性或性質(zhì)改變而無(wú)臨床癥狀者,則稱為紅細(xì)胞酶缺...[繼續(xù)閱讀]

    紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏癥是紅細(xì)胞糖代謝磷酸己糖途徑旁路中的一個(gè)關(guān)鍵酶。紅細(xì)胞G6PD缺乏癥是指紅細(xì)胞G6PD活性降低和(或)酶性質(zhì)改變導(dǎo)致以溶血為主要表現(xiàn)的疾病?！驹\斷標(biāo)準(zhǔn)】葡萄糖-6-磷...[繼續(xù)閱讀]

    紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥(pyruvatekinasedeficiency,PKD)是紅細(xì)胞糖無(wú)氧酵解通路中最常見(jiàn)的紅細(xì)胞酶病,它是PK基因缺陷導(dǎo)致PK活性降低或性質(zhì)改變所致的溶血性貧血;如只有PK活性改變,無(wú)溶血表現(xiàn)者,則稱為紅細(xì)胞PK缺乏?！驹\斷標(biāo)準(zhǔn)】丙酮...[繼續(xù)閱讀]