新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查診斷結果分析

摘要： 目的 將串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)合二代測序技術應用于新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病的診斷，并初步獲得新疆地區(qū)新生兒遺傳代謝病的發(fā)病率、疾病譜和遺傳特征。方法 采用串聯(lián)質(zhì)譜技術對2018年11月至2022年12月烏魯木齊市婦幼保健院的64980例新生兒干血斑樣本進行遺傳代謝病篩查，篩查陽性待確診的嬰兒需要進行進一步鑒別診斷，并采用高通量測序技術進行遺傳學分析。結果 初篩陽性的新生兒召回復查結果仍為陽... （共7頁）