Gitelman綜合征合并下頜腫物1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
中國(guó)鄉(xiāng)村醫(yī)藥
頁(yè)數(shù): 2 2024-06-01
摘要: <正>Gitelman綜合征(GS)是一種罕見(jiàn)的遺傳性腎小管疾病,患病率為(1~10)/4萬(wàn),亞洲人群可能更高,由于編碼位于腎遠(yuǎn)曲小管的噻嗪類(lèi)利尿劑敏感的鈉氯共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因SLC12A3發(fā)生變異,使其相關(guān)電解質(zhì)代謝異常[1]。本病常見(jiàn)臨床癥狀包括乏力、手足痙攣、多尿、夜尿等,實(shí)驗(yàn)室檢查示低鉀血癥、代謝性堿中毒、低鎂血癥、低鈣尿癥[2]。筆者收治GS合并下頜腫物患者1例,現(xiàn)參考國(guó)... (共2頁(yè))