新生兒出生后血糖濃度有一自然下降繼而上升的過程。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為,全血血糖<2.2mmol/L (40mg/dl)應(yīng)診斷為新生兒低血糖(neonatal hypoglycemia),而不考慮出生體重、胎齡和日齡。大多數(shù)低血糖者無臨床癥狀;少數(shù)可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嗜睡...[繼續(xù)閱讀]

    新生兒全血血糖>7.0mmol/L (125mg/dl),血漿或血清葡萄糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)為新生兒高血糖(neonatal hyperglycemia)。輕者無癥狀,重者表現(xiàn)為煩渴、多尿、體重不增或下降,顱內(nèi)出血時(shí)可出現(xiàn)驚厥、呼吸暫停等癥狀。(一)病因和發(fā)病...[繼續(xù)閱讀]

    新生兒低鈣血癥(neonatal hypocalcemia)是新生兒無熱驚厥的常見原因之一,主要與暫時(shí)的生理性甲狀旁腺功能低下有關(guān)。臨床表現(xiàn)為煩躁不安、肌肉抽動(dòng)及震顫,可有驚跳及驚厥等。抽搐發(fā)作時(shí)常伴有呼吸暫停和發(fā)紺;發(fā)作間期一般情況良好...[繼續(xù)閱讀]

    (一)病史鈣或磷代謝疾病的家族史;難產(chǎn)史;母親或新生兒長(zhǎng)期、過量服用維生素A、D史;母親長(zhǎng)期應(yīng)用某些藥物史(如噻嗪類利尿劑等)。(二)臨床表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,肌張力低下、嗜睡,多尿、脫水,高血壓、抽搐,血尿、角...[繼續(xù)閱讀]

    (一)臨床表現(xiàn)1.多見于早產(chǎn)兒,非母乳或非母乳化的配方奶喂養(yǎng)。2.酸中毒常開始發(fā)生于出生后第二周或第三周。3.攝入足夠熱量,體重增長(zhǎng)緩慢或體重不增。4.部分患兒出現(xiàn)面色蒼白,貧血,腹脹,腹瀉,食欲減退,反應(yīng)低下,低體溫,呼吸暫停...[繼續(xù)閱讀]

    新生兒硬腫癥又名新生兒寒冷損傷綜合征,是由于早產(chǎn)、寒冷、低體重、感染等多種因素引起皮膚及皮下脂肪組織硬化、水腫的一組臨床癥候群,常伴有低體溫和多器官功能損害。(一)診斷依據(jù)1.寒冷季節(jié)、環(huán)境溫度低,保溫不夠,早產(chǎn)兒...[繼續(xù)閱讀]

    先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)是指胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而導(dǎo)致的先天畸形。先天性心臟病的發(fā)病率在活嬰中為4.05%～12.3%,若包括出生前即死亡的胎兒,本病的發(fā)病率更高。(一)先天性心臟病的病因先天性心臟病的發(fā)生是由...[繼續(xù)閱讀]

    (一)目的新生兒疾病篩查是指實(shí)驗(yàn)室通過對(duì)新生兒血液中某些指標(biāo)濃度的檢測(cè)來篩查出某些危害嚴(yán)重的先天性疾病、遺傳性疾病,實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療。使患兒的生長(zhǎng)發(fā)育、智力發(fā)育達(dá)到同齡人水平,成長(zhǎng)為健康人的目的。...[繼續(xù)閱讀]

    苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷引起的代謝缺陷性疾病,屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異,為1/6 000～1/25 000,我國(guó)約為1/16 500?；純撼錾鷷r(shí)都正常,通常在3～6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)明顯,表現(xiàn)...[繼續(xù)閱讀]

    先天性甲狀腺功能減退癥(congenital hypothyroidism)簡(jiǎn)稱甲減,是由于機(jī)體合成甲狀腺激素不足或作用受阻而引起小兒代謝水平低下、體格和智能發(fā)育嚴(yán)重障礙的內(nèi)分泌疾病。(一)病因及發(fā)病機(jī)制先天性甲狀腺功能減退癥按病因分為兩大類...[繼續(xù)閱讀]