蛋白質(zhì)和酶的多態(tài)現(xiàn)象是指一種蛋白質(zhì)或者一種酶存在多種不同的變型,最典型的例子是血紅蛋白和葡糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)。迄今發(fā)現(xiàn)人體血紅蛋白的變型達300多種,G6PD變型達一百多種,這些變型的產(chǎn)生是由于同一基因位點內(nèi)的突變...[繼續(xù)閱讀]

    關(guān)于內(nèi)分泌與遺傳主要包括激素與基因的相互作用以及性分化兩個方面。1896年P(guān)endred描述家族性的甲狀腺功能減退癥、甲狀腺腫大和耳聾這一綜合征,開始了以家系調(diào)查來研究內(nèi)分泌遺傳病。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)Klinefelter綜合征病人的核...[繼續(xù)閱讀]

    體細胞遺傳學(xué)是以高等生物的二倍體細胞為對象,研究DNA復(fù)制、基因突變、基因調(diào)控、細胞分化和代謝的控制、腫瘤細胞形成的機理等遺傳學(xué)基本問題的一門學(xué)科。1956年P(guān)uck成功地將單個體細胞在體外進行培養(yǎng),長成一個克隆。這就有...[繼續(xù)閱讀]

    基因定位就是通過適當(dāng)方法把每個發(fā)現(xiàn)了的基因在特定染色體上的位點準確地標(biāo)定下來;并且根據(jù)大量的基因定位數(shù)據(jù),把每一條染色體上已發(fā)現(xiàn)的基因位點繪制成基因圖,這一程序叫做基因制圖?；蚨ㄎ辉砗头椒ㄕ撌怯赡柛?..[繼續(xù)閱讀]

    免疫遺傳學(xué)是研究抗原、抗體、補體及干擾素等免疫活性物質(zhì)的遺傳控制,以及正常和異常免疫反應(yīng)的遺傳機理和遺傳方式。免疫遺傳學(xué)研究的成果為輸血、器官移植和免疫缺陷病提供了理論基礎(chǔ),同時推動遺傳學(xué)的進一步發(fā)展。免疫...[繼續(xù)閱讀]

    紅細胞血型抗原的遺傳是免疫遺傳學(xué)的經(jīng)典內(nèi)容。血型抗原都由特異性抗血清檢出。所用最主要的血清學(xué)方法是紅細胞凝集試驗。血型抗體有完全抗體和不完全抗體之分。完全抗體可使具有對應(yīng)抗原的紅細胞在鹽水懸液和蛋白質(zhì)膠...[繼續(xù)閱讀]

    主要組織相容性復(fù)合體(MHC)是決定主要移植抗原并嚴重影響移植物排斥的一個遺傳區(qū)段,或稱超基因,如小鼠H-2系統(tǒng)及人類白細胞抗原(HLA)系統(tǒng)。高等動物和人體主要組織相容性復(fù)合體是在研究異體移植物的排斥中發(fā)現(xiàn)的。如果隨機取...[繼續(xù)閱讀]

    免疫球蛋白是一類有抗體活性的糖蛋白分子,是由B淋巴細胞分化而來的漿細胞產(chǎn)生的。免疫球蛋白分子有高度多樣性,其遺傳機理是遺傳學(xué)上的一個難題。近年來應(yīng)用基因克隆增殖技術(shù)和核苷酸順序分析研究免疫球蛋白的基因結(jié)構(gòu),揭...[繼續(xù)閱讀]

    免疫系統(tǒng)有遺傳異常而致的疾病稱免疫遺傳病。其中主要為原發(fā)性免疫缺乏病,其次為某些變態(tài)反應(yīng)性疾病(如已知過敏反應(yīng)性疾病的易感性是呈家族性的,且為多基因控制)與某些自身免疫病(顯著例子是小麥蛋白過敏性腸疾病,呈家族...[繼續(xù)閱讀]

    補體系統(tǒng)由20種相互作用的血漿蛋白組成,包括C1～9及3種抑制物在內(nèi)。補體協(xié)助抗體作用,增強殺菌、溶菌能力,幫助吞噬細胞吞噬和殺菌,以及促進中性粒細胞趨化反應(yīng)等。遺傳性補體缺乏屬原發(fā)性免疫缺乏病,已發(fā)現(xiàn)有C1r、C4、C2、C...[繼續(xù)閱讀]