第二節(jié) 同型胱氨酸尿癥
內(nèi)分泌

        同型胱氨酸尿癥(Homocystinuria)中最為常見的是胱硫醚-β-合成酶缺陷(cystathionine-β-synthasedeficiency,CBSD)。本病為常染色體隱性遺傳病,主要表現(xiàn)為晶體脫位,肢體細(xì)長,智力低下及動(dòng)靜脈栓塞等。根據(jù)患者對維生素B6治療是否有效分為二型    （共 1400 字）     [閱讀本文] >>