Astrom氏綜合征
臨床醫(yī)學

        1059年Astrom氏首先報告,系一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒于嬰兒期即出現(xiàn)肥胖,因視網膜退行性變而出現(xiàn)視力減退,重者可致失明。常伴神經性耳聾,可有多尿、蛋白尿及氨基酸尿等腎臟損害表現(xiàn),有時可出現(xiàn)氮質血癥。部分患兒尚伴    （共 147 字）     [閱讀本文] >>