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 紅細(xì)胞生成性卟啉病亦稱先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病(CEP),是由于尿卟啉原Ⅲ聚合酶缺乏引起的一種嚴(yán)重的疾病。本病罕見,至今報(bào)道的CEP不足200例。診斷要點(diǎn)1.病史要點(diǎn) ①既往史:本病為常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ合成酶的 (共 2040 字) [閱讀本文] >>