第二節(jié) 苯丙酮尿癥
兒科學(xué)

        苯丙酮尿癥(phenylketonuria)是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷而引起的常染色體隱性遺傳的代謝缺陷性疾病。本病分兩大類(lèi)型:①經(jīng)典型,占98%,是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)所致;②四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,占2%,是由于缺乏鳥(niǎo)苷三    （共 3945 字）     [閱讀本文] >>