指一個結構重排的染色體,其任何部分均不能被識別,一般對其大小不需作進一步說明,例如:47,XX,t(12;16)(q13;p11),+mar表示該核型中除t(12;16)易位,還增加了1條mar;47～51,XY,t(11;22)(q24;q12),+1～5mar表示該腫瘤除了t(11;22)易位外,還有5個克隆性mar...[繼續(xù)閱讀]

    雙微體不包括在染色體計數(shù)中,描述時用“dmin”表示,前面不加“+”號,例如:49,XY,……,14dmin表示1個腫瘤的每個細胞中均有14個雙微體;49,XX,……,9～34dmin表示1個腫瘤的每個細胞中有9個至34個雙微體。...[繼續(xù)閱讀]

    用“ace”表示,一般核型描述時不需記錄。這樣的斷片表面上看很相似,但大多數(shù)情況下是不同斷裂的結果,故非克隆性。...[繼續(xù)閱讀]

    可在異常后用“×n”表示,例如:46,XY,del(6)(q13q23)×2;92,XXYY,t(8;21)(q22;q22)×2。...[繼續(xù)閱讀]

    凡受累染色體或區(qū)、帶的說明上有不確定時用“?”號表示,置于不確定的條目前或代替1條染色體、1個區(qū)或1條帶的描述,例如:46,XX,del(1)(q2?)表示斷裂點位于1號長臂2區(qū)上,但不能確定哪一條帶;46,XX,del(1)(q2?3)表示斷裂點位于1號染色體長臂...[繼續(xù)閱讀]

    (一)常用符號和縮寫-+++×.;ampcon某染色體上缺少信號;某染色體上有信號;某染色體上信號重復;信號倍增的符號,置于信號數(shù)之前;將細胞遺傳學和原位雜交結果分開;將不同衍生染色體上的探針分開;擴增的信號;連接的信號;dimenhfibishfis...[繼續(xù)閱讀]

    (一)獲得性一些研究發(fā)現(xiàn):①同卵雙生子之一患慢性粒細胞白血病(CML),Ph1染色體只見于患者而不見于其健康的兄弟;②伴有染色體畸變的白血病患者所生子女通常缺乏同樣的白血病和核型異常的證據;③白血病患者的染色體畸變只存在于...[繼續(xù)閱讀]

    (一)Ph1染色體的發(fā)現(xiàn)及其性質1960年Nowell和Hungerford在美國費城首先發(fā)現(xiàn)Ph1染色體。現(xiàn)已改稱Ph染色體。1973年Rowley[13]同時應用Q帶和G帶證實Ph染色體是9和22號染色體的相互易位t(9;22)(q34;q11)(圖6-1)。高分辨技術將其斷裂點精確定位于9q34...[繼續(xù)閱讀]

    CLL是低度惡性的淋巴細胞增殖性疾病,約占西方國家白血病患者總數(shù)的30%,而占我國白血病患者總數(shù)的3.4%左右。95%的CLL為B細胞性,T細胞性CLL僅占5%左右。CLL的染色體研究長時期內進展十分緩慢。由于CLL的白血病細胞有絲分裂活性低下和...[繼續(xù)閱讀]

    隨著培養(yǎng)方法和顯帶技術的進步,目前AML的染色體畸變檢出率已由20世紀60～70年代的50%上升至目前的80%～90%左右。AML染色體畸變的類型雖然多達100種以上,但可歸納為兩大類:一類是和FAB亞型相關的特異性染色體重排,約占60%;另一類是和...[繼續(xù)閱讀]