單純皰疹病毒感染(herpessimplexvirusinfection)是由單純皰疹病毒引起的全身性病毒感染性疾病。單純皰疹病毒屬于皰疹病毒屬,為DNA病毒,現(xiàn)已知兩種類型:①單純皰疹病毒I型,主要感染口、唇的皮膚和黏膜、中樞神經(jīng)系統(tǒng),也偶見于外生殖器...[繼續(xù)閱讀]

    新生兒衣原體感染(neonatalchlamydialinfection)主要是由沙眼衣原體(chlamydiatrachomatis)所致的新生兒感染性疾病。感染途徑主要是分娩時與衣原體陽性母親產(chǎn)道相接觸獲得,衣原體也可通過胎盤感染胎兒?？梢鹪绠a(chǎn)、死產(chǎn)、結(jié)膜炎、肺炎、...[繼續(xù)閱讀]

    先天性梅毒(congenitalsyphilis)又稱胎傳梅毒,是梅毒螺旋體由母體經(jīng)過胎盤進入胎兒血循環(huán)而導致的梅毒螺旋體感染。發(fā)病可出現(xiàn)于新生兒期、嬰幼兒期和年長兒。先天性梅毒特點是發(fā)病開始即表現(xiàn)為二期梅毒,常有嚴重內(nèi)臟病變,病死率...[繼續(xù)閱讀]

    21-三體綜合征(trisomy21syndrome)又稱為先天愚型或Down綜合征,是第21號常染色體呈三體而引起的常染色體畸變疾病。本病是小兒染色體病中最常見的一種,占70%～80%。發(fā)病率隨孕母年齡增高而上升。[診斷步驟](一)病史采集1.現(xiàn)病史詢問生...[繼續(xù)閱讀]

    苯丙酮尿癥(phenylketonuria)是一種由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷而引起的常染色體隱性遺傳的代謝缺陷性疾病。本病分兩大類型:①經(jīng)典型,占98%,是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)所致;②四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,占2%,是由于缺乏鳥苷三...[繼續(xù)閱讀]

    黏多糖病(mucopolysaccharidosis)是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性黏多糖不能降解,使組織中大量黏多糖沉積和尿中黏多糖排泄增加而導致的遺傳性溶酶體病。根據(jù)不同的酶缺陷、代謝與臨床表現(xiàn)而將本病分型:ⅠH型、ⅠS型、ⅠH/S型是...[繼續(xù)閱讀]

    糖原累積病(glycogenstoragedisease)是一組由于糖原合成或分解途徑中的酶先天性缺陷所造成的糖原堆積的代謝障礙疾病。根據(jù)不同的酶缺陷及臨床表現(xiàn),可將本病分為13型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉...[繼續(xù)閱讀]

    肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)又稱威爾遜病(Wilson’sdisease),是由于P型銅轉(zhuǎn)運ATP酶缺陷而引起銅藍蛋白形成障礙而致內(nèi)源性慢性銅中毒為特征的常染色體隱性遺傳性疾病。本病在近親結(jié)婚子女的發(fā)病率高,發(fā)病年齡3～60歲,以7～...[繼續(xù)閱讀]

    風濕熱(rheumaticfever)是A組β溶血性鏈球菌感染后引起的全身結(jié)締組織免疫性炎性疾病。本病主要累及心臟、關(guān)節(jié),少數(shù)人累及皮膚、腦等組織。初發(fā)年齡為5～15歲。常反復發(fā)作,呈急性或慢性經(jīng)過。心臟瓣膜炎癥反復發(fā)作可導致2/3患兒...[繼續(xù)閱讀]

    幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(juvenileidiopathicarthritis,JIA)是由于某種感染及環(huán)境因素影響,使遺傳易感性個體發(fā)生自身免疫反應而導致的全身結(jié)締組織疾病。主要表現(xiàn)為發(fā)熱及關(guān)節(jié)腫痛,常伴皮疹、肝脾淋巴結(jié)腫大,若反復發(fā)作可致關(guān)節(jié)畸形。年齡...[繼續(xù)閱讀]