研究結(jié)果顯示,人類每一個體都攜帶了2～8個隱性致病基因。這些基因在群體中很罕見,所以很難有兩個同樣的雜合子相遇婚配。然而,這樣的婚配一旦發(fā)生,所生育的變異純合子將會有嚴重的缺陷甚至可能死亡。由兩個完全相同的隱性...[繼續(xù)閱讀]

    常染色體隱性遺傳純合子婚配方式有三種,即純合子之間婚配、純合子與雜合子婚配以及純合子與正常健康人婚配。下面詳細介紹這三種情況時以A表示正常等位基因,a表示隱性遺傳致病基因。(一)兩位變異純合子相配(aa×aa)這種婚配十...[繼續(xù)閱讀]

    上面所述的有關(guān)單基因遺傳是指單個基因變異導致疾病或者性狀的發(fā)生。對于單基因疾病或者性狀,基因的一個(顯性)或兩個(隱性)等位基因變異就足以導致疾病或者性狀的發(fā)生。然而,許多疾病或者性狀不是那么簡單就可以確定,而是...[繼續(xù)閱讀]

    首先我們要區(qū)分兩個重要的概念,即按照英文翻譯的嵌合體(chimerism)和鑲嵌體(mosaicism)[14-17]。嵌合體是指某個體內(nèi)同時存在來源于不同個體的不同合子的兩個或兩個以上的細胞系的現(xiàn)象(圖2-12)。不同的細胞系所含的基因組互不相同。...[繼續(xù)閱讀]

    根據(jù)孟德爾遺傳學說,子代中由父方或母方傳遞而來的同一種基因?qū)⒈磉_出相同的性狀。這一理論已被許多遺傳現(xiàn)象加以證實并得到人們的承認。但是,近年來發(fā)現(xiàn)某些疾病的表現(xiàn)型與基因的親代來源有密切的關(guān)系?；颊弑M管都含有相...[繼續(xù)閱讀]

    某些常染色體顯性遺傳病患者出生后不一定馬上就表現(xiàn)出明顯的臨床癥狀,其中相當一部分患者要到青少年或成年期以后才表現(xiàn)出臨床癥狀,這種現(xiàn)象稱為延遲顯性(delayed dominance)或發(fā)作年齡延遲(delayed age of onset)[1,2]。最明顯的具有延...[繼續(xù)閱讀]

    理論上,凡是帶有顯性遺傳基因的個體都能表達出疾病的表現(xiàn)型。基因變異能導致疾病在患者身上表現(xiàn)出來稱為外顯(penetrance)。只要能表達出疾病的表現(xiàn)型,就說明該基因能夠外顯,而不管其表現(xiàn)型是嚴重或輕微,部分表達或完全表達。...[繼續(xù)閱讀]

    表現(xiàn)度差異(variable expressivity)是指遺傳病表現(xiàn)程度的差別[1,2],即使在同一個家庭的成員之間,表現(xiàn)度也可能不同。某些顯性遺傳病雖然能表達出臨床癥狀,但不同患者之間的表現(xiàn)程度有差別。神經(jīng)纖維瘤病是一種神經(jīng)性皮膚綜合征,發(fā)病...[繼續(xù)閱讀]

    一種致病基因能在機體里產(chǎn)生一種以上的不同效應(yīng),稱為多效性(pleiotropy)。這是指基因所表達的疾病表現(xiàn)型是多種組織病理變化的組合[1,2]。馬凡綜合征(Marfan syndrome)是一個典型的多效性例子。該綜合征由著名的法國兒科醫(yī)生Antoine ...[繼續(xù)閱讀]

    在遺傳病系譜里,隨著輩分往下延伸,遺傳病患者發(fā)病年齡會逐代提前,所表現(xiàn)出來的病情也逐漸加重,這種遺傳方式稱為遺傳早現(xiàn)(anticipation)[1,2]?，F(xiàn)在認為,遺傳早現(xiàn)與致病基因蛋白質(zhì)編碼區(qū)內(nèi)的三核苷酸重復有密切的關(guān)系,重復擴增能...[繼續(xù)閱讀]