對孟德爾定律以及本章要介紹的孟德爾遺傳的描述將涉及一些重要的基本概念和名詞,其中主要包括等位基因、位點(diǎn)、雜合子、純合子、基因型、表現(xiàn)型以及多態(tài)性等,故在此首先加以簡單介紹[1,2]。(一)等位基因等位基因(allele)是指在...[繼續(xù)閱讀]

    孟德爾遺傳學(xué)說包括三個(gè)非常重要的定律,即分離律、自由組合律和連鎖互換定律[1,2]。除了揭示遺傳學(xué)的基本規(guī)律外,孟德爾還初步提出了“基因”這一概念。連鎖互換定律是摩爾根在孟德爾研究的基礎(chǔ)上,用果蠅進(jìn)行大量的雜交實(shí)驗(yàn)...[繼續(xù)閱讀]

    在分析系譜時(shí),需要弄清一些重要的基本概念,主要包括先證者、同胞、一級親屬、二級親屬、三級親屬及近親結(jié)婚等[1,2]。(一)先證者先證者(proband)是系譜里首先被發(fā)現(xiàn)或懷疑患病而就診的成員。先證者可以是患者,最先發(fā)現(xiàn)致病性基...[繼續(xù)閱讀]

    即使在分析和描繪系譜時(shí)能做到以上幾點(diǎn),但是在診斷遺傳病和判斷遺傳方式時(shí)還常常會存在不同程度的困難。這是因?yàn)檫z傳病的傳遞方式常受到遺傳病本身特點(diǎn)的影響,其中最主要的是遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)。遺傳異質(zhì)性是指...[繼續(xù)閱讀]

    如上所述,通常以疾病表現(xiàn)型為依據(jù)來劃分顯性遺傳和隱性遺傳,即結(jié)合基因檢測結(jié)果把在雜合子狀態(tài)下表現(xiàn)出臨床癥狀的稱為顯性,而把在變異純合子或復(fù)合雜合子狀態(tài)下才表現(xiàn)出臨床癥狀的稱為隱性。但在實(shí)際應(yīng)用中,應(yīng)該注意分析...[繼續(xù)閱讀]

    常染色體顯性遺傳有其自己的特點(diǎn),并可從系譜中反映出來。以下所述的特點(diǎn)是在基因表達(dá)處于完全外顯狀態(tài)的情況下表現(xiàn)出來的。根據(jù)這些特點(diǎn),可以對常染色體顯性遺傳進(jìn)行分析和判斷[1,2]。(一)垂直傳遞,每代出現(xiàn)通常,一個(gè)家系中...[繼續(xù)閱讀]

    如果用A表示常染色體變異顯性遺傳等位基因,a為相應(yīng)的正常等位基因,那么,常染色體顯性遺傳的親代配對方式有Aa×Aa、Aa×AA、Aa×aa、AA×AA、AA×aa等五種。變異純合子AA基因型的常染色體顯性遺傳病患者通常病情嚴(yán)重而失去生育能力。...[繼續(xù)閱讀]

    上述是常染色體顯性遺傳病的一般共同特點(diǎn),適用于一般的臨床分析和診斷。下面介紹的是常染色體顯性遺傳基因變異及其表達(dá)的特殊表現(xiàn)[1,2]。(一)基因新發(fā)變異新發(fā)變異(de novo variant),或者新變異(new variant),以往稱為基因新發(fā)突變...[繼續(xù)閱讀]

    圖2-6是一個(gè)典型的常染色體隱性遺傳系譜。從圖中可以清楚地看到:患者父母不發(fā)病,但都是雜合子,也稱為攜帶者。由圖可知,常染色體隱性遺傳有以下特點(diǎn)[1,2]:(一)患者在系譜中呈水平分布與常染色體顯性遺傳不同,常染色體隱性遺傳...[繼續(xù)閱讀]

    常染色體隱性基因攜帶者(雜合子)在群體中遠(yuǎn)比患者(變異純合子)多,但攜帶者通常不容易被發(fā)現(xiàn)。在對一個(gè)有常染色體隱性遺傳疾病患者的家系進(jìn)行分析或遺傳咨詢時(shí),常需要計(jì)算有關(guān)成員的疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,這種計(jì)算涉及該致病基因...[繼續(xù)閱讀]